Síndrome de Behçet
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Síndrome de Cogan Reese Cogan Reese syndrome
Estudo realizado para descrever um caso da síndrome de Cogan Reese. Paciente do sexo feminino, 55 anos, com diagnóstico de síndrome de Cogan Reese. Melhor acuidade visual de 0,67 em olho direito e 0,2 em olho esquerdo. Pelo exame biomicroscópico não se detectou anormalidades no olho direito. No olho esquerdo haviam nódulos pigmentados na superfície anterior da íris, irregularidades corneanas e ...
متن کاملFragile X Syndrome Síndrome de X
190 Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present w...
متن کاملChylothorax bilatéral au cours de la maladie de Behçet
L'atteinte médiastino-pulmonaire de la maladie de Behçet est représentée essentiellement par la thrombose de la veine cave supérieure et l'angéite pulmonaire. L'association de la maladie et du chylothorax est rare, sa prise en charge n'est pas codifiée. Nous rapportant un cas clinique concernant la survenue d'un chylothorax bilatéral secondaire à une thrombose cave supérieure dans un contexte d...
متن کاملPseudotumeur cardiaque révélant une maladie de Behçet
Résumé La thrombose intracardiaque est une complication rare de la maladie de Behçet (MB), qui peut se présenter comme une tumeur intracardiaque. Sa découverte précède, dans la moitié des cas, le diagnostic de MB. La mortalité élevée peut être en rapport avec des complications post-chirurgicales et/ou une atteinte associée des artères pulmonaires. Nous rapportons l’observation d’un jeune patien...
متن کاملAnévrysme géant de l'artère pulmonaire révélant un syndrome de Behçet
Des atteintes vasculaires graves notamment les anévrysmes des artères pulmonaires peuvent compliquer le syndrome de Behçet. Ces atteintes sont rarement révélatrices entrainant un retard diagnostique. Patient âgé de 32 ans, hospitalisé pour des épisodes récidivants d'hémoptysie de faible abondance. L'interrogatoire a trouvé la notion d'aphtose bipolaire récurrente évoluant depuis deux ans. L'exa...
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ژورنال
عنوان ژورنال: Atención Primaria
سال: 2020
ISSN: 0212-6567
DOI: 10.1016/j.aprim.2019.05.013